Nomes alternativos:
Síndrome de Aarskog-Scott, Distúrbio
de Hipertelorismo.
Definição:
Doença hereditária que se caracteriza
por baixa estatura, anormalidades faciais e genitais.
A Síndrome de Aarskog é uma
enfermidade genética rara, recessiva, ligada ao cromossomo X. Ela se
caracteriza por um aumento visível da separação entre olhos, dedos curtos
(braquidactilia), face arredondada, baixa estatura, pálpebras caídas, nariz
pequeno e alargado, anomalias labiais, palatais (fissuras) e do pavilhão
auricular, estrabismo, astigmatismo, dentição atrasada, aumento da
flexibilidade de falanges, prega simiesca da palma da mão, pés pequenos e
chatos, hérnias e outras anomalias.
Ocasionalmente apresenta escoliose,
espinha bífida e retardo mental leve. Não se conhece bem as causas da Síndrome
de Aarskog. Pesquisadores acham que essa desordem pode estar associada a um
componente genético ligado ao cromossomo X.
Causas, incidência e fatores de
risco:
A síndrome de Aarskog, ligada ao
cromossomo X, parece ser um distúrbio hereditário autossômico recessivo ou semi
dominante. Este distúrbio afeta principalmente as pessoas do sexo masculino,
embora as do sexo feminino possam ser portadoras de algumas dessas
características.
Observação:
A síndrome de Aarskog é uma
doença genética rara, existem apenas 100 casos relatados no mundo.
Os seus efeitos incluem baixa
estatura, anomalias faciais, genitais e musculoesqueléticas.
Está ligada ao cromossoma X e é de
carácter recessivo. Afeta, sobretudo indivíduos do sexo masculino. É também
conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia
faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.
Sintomas:
· baixa estatura, característica que pode não ser evidente até a criança
ter entre 1 e 3 anos de idade.
· atraso da maturação sexual
· face arredondada
· linha capilar formando um bico na testa
· olhos muito separados, com as pálpebras caídas.
· nariz pequeno com as narinas projetadas para frente
· parte média da face pouco desenvolvida
· fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior
· atraso na erupção dos dentes
· parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada
· mãos e pés pequenos e largos
· dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana.
· prega simiesca (única) na palma da mão
· esterno ligeiramente côncavo
· umbigo protuberante
· hérnias inguinais
· escroto "vazio", testículos retidos.
· deficiência mental leve
· peito escavado
Sinais e exames:
Raios-X para detecção de
anormalidades esqueléticas.
Tratamento:
Pode-se tentar um tratamento
ortodôntico para algumas anormalidades faciais. A utilização de hormônio do
crescimento não tem demonstrado eficácia no tratamento da baixa estatura,
característica deste distúrbio.
Expectativas (prognóstico):
Pode haver um leve atraso mental,
embora as crianças afetadas tenham, em geral, um bom desempenho social. Alguns
homens podem apresentar diminuição da fertilidade.
Complicações:
Achados recentes têm incluído
alterações císticas no cérebro e convulsões generalizadas.
Solicitação de assistência médica:
Solicite assistência médica se a
criança apresentar atraso no crescimento ou qualquer das anormalidades
descritas acima.
Referencias:
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