Politica Nacional

Os brasileiros que sofrem de doenças raras – aquelas que afetam, no máximo, uma a cada  duas mil pessoas – são os principais beneficiários da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, lançada pelo Ministério da Saúde em 2009. 

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e muitas delas ainda não possuem cura conhecida. O tratamento, quando existe, costuma ser bastante complexo e caro, o que configura um desafio adicional ao Sistema Único de Saúde (SUS).

Atualmente, existem 26 protocolos clínicos e de diretrizes terapêuticas ligadas às doenças raras no âmbito do SUS – são esses documentos que permitem o atendimento nessa condição (veja abaixo a relação de doenças incluídas). Dezoito desses protocolos foram criados ou revisados entre 2010 e 2011, já sob vigência da nova Política Nacional. Os procedimentos envolvem a oferta de cerca de 45 medicamentos e tratamentos cirúrgicos e clínicos. Outros protocolos estão sendo elaborados para enfermidades como a Doença de Fabry, a Mucopolissacaridose, a Doença de Pompe e a Homocistinuria.

Está em andamento, no Ministério da Saúde, um estudo para a estruturação de uma rede formal de assistência em genética clínica. Atualmente, cerca de 80 hospitais em todo o País oferecem algum tipo de tratamento ligado à especialidade – a maioria deles está sob a responsabilidade de universidades, que se caracterizam pelo pioneirismo no estudo de áreas ainda desconhecidas pela medicina. 

Outro importante esforço no combate às doenças raras é o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que oferece exames para diagnóstico precoce de doenças genéticas em crianças recém-nascidas. O programa atinge 86% das crianças no País e exige R$ 50  milhões de investimentos anualmente.

Lista de doenças raras já atendidas pelo SUS:

Ictioses Hereditárias
Hipoparatireoidismo
Insuficiência Adrenal Primária (Doença de Addison)
Hiperplasia Adrenal Congênita
Hipotireoidismo Congênito
Angioedema
Deficiência de Hormônio do Crescimento (Hipopituitarismo)
Síndrome de Turner
Fibrose Cística – Manifestações Pulmonares
Fibrose Cística – Insuficiência Pancreática
Miastenia Gravis
Doença Celíaca
Esclerose Múltipla
Doença de Crohn
Fenilcetonúria
Doença de Gaucher
Doença de Wilson
Osteogenesis Imperfeita 
                                                      Fonte: Ministério da Saúde