Síndrome de Aase
A síndrome de Aase é uma
doença hereditária rara, caracterizada pela presença de anemia hipoplásica e do
esqueleto. Aparece mais frequentemente em mulheres, os sintomas da doença
podem ser detectados em recém-nascidos, ou na primeira infância. A
etiologia (estudo das causas da doença), foi descrita pela primeira vez em
1969 por Jon M. Aase e David W. Smith.
Clinicamente caracterizada pela
presença de polegares com três falanges, acompanhada por sintomas de pele, mucosas
pálidas por anemia hipoplásica (diminuição de células vermelhas do sangue, que afetam
e produzem falhas em todos os elementos figurados do sangue, determinam como
resultado a medula óssea não pode gerar novas células), devido à hipoplasia
(desenvolvimento incompleto ou com defeito) da medula óssea e, em casos muito
graves de anemia, letargia (anormal e sono profundo), irritabilidade e falha
(falha funcional) do coração. Foi
acompanhada (líquido no cérebro) hidrocefalia, contraturas articulares, o
fechamento tardio das fontanelas, orelhas malformadas e palato (fechamento
incompleto do palato duro), escoliose (curvatura anormal da coluna oblíqua),
luxação (deslocamento uma má posição conjunta) do quadril, dos pés, testa,
blefarofimose (fissura palpebral pequena), ampla ponte nasal, dermatoglifia
(padrões formados pelas cordilheiras e sulcos das mãos e pés) ligeiramente
marcado, Dandy Walker anomalia (acúmulo de hidrocefalia, o fluido no cérebro
por atresia, leva a oclusão da abertura natural, resultante em buracos
congênitos anômalos Magendi e Luschka), micrognatia (mandíbula anormalmente
pequena) e ptose palpebral (pálpebras caídas).
Menor frequência pode ser
acompanhada por defeito do septo (comunicação anormal entre os ventrículos do
coração), neuroblastoma (tumor maligno das células nervosas embrionárias),
estrabismo (olhos cruzados de um de sua direção normal, de modo que os eixos
visuais não podem ser dirigidos ao mesmo tempo retardo de crescimento no mesmo
ponto), surdez, centro de ossificação do esterno e apenas moderada. Diagnóstico
é suspeita clínica, confirmada por biópsia (cirurgia que envolve a remoção do
órgão fragmento de vida individual ou tumor, a fim de apresentar para exame
microscópico) com medula óssea de células vermelhas hipoplasia caracterizado
por déficit de precursores de eritrócitos com um motivo mielócitos /
eritrócitos baixo.
O diagnóstico é obtido por meio
de:
Biópsia da medula óssea
(mielograma);
Ecocardiograma pode
detectar anormalidades cardíacas, defeitos do septo ventricular (coração parede
que separa o ventrículo esquerdo do direito) e,
Estudo radiológico identifica
alterações esqueléticas.
Hemograma, que identifica a presença
de anemia e uma redução na contagem de glóbulos brancos;
Não existe um tratamento
específico para a doença, o objetivo do tratamento é controlar a anemia
hipoplásica, que são em muitas vezes utilizados esteroides e transfusões
repetidas.
Para o tratamento desta
patologia, costuma-se realizar diversas transfusões sanguíneas no primeiro ano
de vida para tratar a anemia. A prednisona pode ser utilizada, porém não é
recomendada durante a infância, pois apresenta efeitos colaterais sobre o
crescimento e o desenvolvimento do cérebro. Também existe a opção de um
transplante de medula, caso as outras opções de tratamento não levem a
resultados satisfatórios.
Quelantes de ferro deve ser usado
para evitar a hemossiderose (depósito de um pigmento amarelo contendo ferro nos
tecidos), secundária a múltiplas transfusões.
Complicações são os resultantes
de anemia, principalmente esplenomegalia (baço anormalmente grande), causada
por hemossiderose (transfusões repetidas e efeitos colaterais dos esteroides),
como retardo de crescimento, osteoporose (desmineralização esquelética
generalizada), edema (acúmulo de líquido em excesso no seroalbuminoso tecido
celular), hipertensão, diabetes, úlcera gástrica, catarata e glaucoma.
Em casos refratários deve ser
considerada a possibilidade de transplante de medula óssea. Alguns autores
consideram a síndrome de Aase, herdada como traço genético autossômico
dominante.
A base genética dessa patologia
não é conhecida até o momento. A anemia da síndrome resulta de um
desenvolvimento retardado da medula óssea, local onde as células
sanguíneas são produzidas.
Referências:
Instituto de Pesquisa de Doenças Raras: http://iier.isciii.es/
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