Síndrome Aagenaes

Síndrome aagenaes é devido à hipoplasia congênita dos vasos linfáticos, o que provoca linfedema das pernas e recorrentes colestases na infância, e o lento progresso para cirrose hepática e hepatite gigante de células com fibrose do Portal hepático. A causa genética é desconhecida, mas é hereditário recessivo e autossômico, o gene está localizado no cromossoma 15q 1, 2. Os doentes com síndrome Aagenaes sofrem grave colestase neonatal que geralmente diminui durante a infância e se torna episódica, mas também desenvolve linfedema crónica grave. A genética causadora da síndrome é desconhecida. Além disso, sinais e sintomas da síndrome Aagenaes podem variar numa base individual para cada paciente. Características clínicas da síndrome incluem icterícia, mas limitada, apetite normal de peso, além de edema.

O "prognóstico" da síndrome de Aagenaes normalmente provoca hipertensão portal que já é presente ao nascimento, mas é reconhecida após anos quando se tem produzem complicações da hipertensão portal, especialmente hemorragia de varizes esofágicas. O prognóstico de Aagenaes síndrome pode incluir a duração da síndrome Aagenaes, chance de complicações da síndrome, as perspectivas de recuperação, valoriza os períodos de manifestação da síndrome, as taxas de sobrevivência, taxas de mortalidade, e outras possibilidades no resultado global de prognóstico da síndrome Aagenaes. A condição é particularmente frequente no sul da Noruega, onde mais de metade dos casos são reportados, mas é encontrada em pacientes de outras partes da Europa e os E.U.A.

Síndrome aagenaes é caracterizada pela deficiência do crescimento pré-natal, braquicefalia, deformidades do úmero, rádio e cúbito, encurtamento e amplitude das mãos, hipoplasia maxilar, e retardo mental. Não se trata de uma doença cística porque os cistos não se comunicam com a árvore biliar. Não é porque não há cirrose regenerativa, nódulos e septos não interagem com células inflamatórias. A base inicial é provavelmente desordem de proliferação e dilatação dos canais biliares. Outras características podem ser anomalias na pigmentação da retina, atrofia óptica, estrabismo, nistagma, fissura lábio palatino, anomalias cardiovasculares, hérnia, e anomalia nos mamilos.

Síndrome aagenaes é nomeada por Oystein aagenaes, um norueguês pediatra. Aagenaes salientou que o denominador comum da síndrome que ostenta o seu nome é uma anomalia linfática. Isto parece indicar que o defeito é de linfangiogênese. Incide no desenvolvimento de pequenas alterações linfoide, provavelmente é deficiente em todo trato biliar em geral. Os doentes com presença de icterícia logo após o nascimento e edema das pernas foram causados pela hipoplasia dos linfáticos. Histologia hepática mostrou gigante transformação celular na infância e casos de fibrose ou cirrose mais tarde na infância. O tratamento irá incluir terapia para linfedema, bem como, dieta, tais como um baixo teor de gordura, suplementos adequados de vitaminas lipossolúveis e outros medicamentos indicados para as complicações.

Transplante hepático é tratamento que pode ser indicado para Síndrome aagenaes.

Glossário

hipoplasia: é a diminuição da atividade formadora dos tecidos orgânicos.
Vasos linfáticos são os canais que transportam a linfa no corpo dos animais que possuem um sistema linfático.

Colestase: é o nome dado à redução do fluxo biliar.
Cirrose hepática: é o nome dado à patologia que afeta um órgão.
Hereditariedade: é o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas através da reprodução.
Autossomia recessiva: refere-se aos genes localizados nos cromossomos que não são os sexuais
cromossoma: é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes.

Referências:

Abraham Galvin 
writes  articles  for health problems. 
Yasmim Al. Da Cost