Programa Nacional de Diagnóstico Precoce

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979, por iniciativa do Instituto de Genética Médica, incluindo inicialmente apenas o rastreio da Fenilcetonúria (PKU).

Atualmente esta lista é bem mais extensa, e o programa tende a crescer.

Cronologia do Programa Nacional

[De 1981 a 1986] [De 1986 a 1987] [De 1987 a 1992] [De 1992 a 1995] 

[De 1995 a 2002] [2002 a 2006] [A partir de 2006] 

DOENÇAS RASTREADAS Clique sobre a doença para ver descrição - Hipotiroidismo Congénito Doenças Hereditárias do Metabolismo Clique sobre a doença para ver descrição - Aminoacidopatias ·         - Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias - Tirosinemia Tipo I - Tirosinemia Tipo II - Leucinose (MSUD) - Citrulinemia Tipo I - Acidúria Arginino-Succínica - Hiperargininemia - Homocistinúria Clássica - Hipermetioninemia (Déf. MAT) - Acidúrias Orgânicas Ø  - Acidúria Propiónica (PA) - Acidúria Metilmalónica (MMA, Mut-)  - Acidúria Isovalérica (IVA) - Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG) - Acidúria Glutárica Tipo I (GA I) - 3-Metilcrotonilglicinúria (Déf. 3-MCC) - Acidúria Malónica - Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos Ø  - Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCADD) - Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCADD) - Def. da Desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHADD)/TFP - Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I) - Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase II (CPT II)/CACT - Def. Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (Acidúria Glutárica Tipo II) - Def. Primária em Carnitina (CUD) - Def. da Desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Curta (SCHAD) Pagina Oficial do Programa ____________________________________________________________________