Acatalassemia

Histórico

Acatalassemia foi descrita no Japão por Takahara e Miyamoto (1948), onde observaram que em casos de gangrena oral progressiva, o peróxido de hidrogênio aplicado nas áreas ulceradas não produzia espumas, como o usual. Também foi detectada na Suíça (Aebi et al.,1962) e em Israel (Szeinberg et al., 1963).

Acatalassemia é uma desordem congênita decorrente de uma deficiência de catalase eritrocitária, uma enzima responsável pela quebra do peróxido de hidrogênio.

A doença é muito rara na população em geral, com uma prevalência estimada de 1 em 31.250.

A desordem é geralmente assintomática, mas pode estar associada com ulcerações orais e gangrena, ou diabetes mellitus e aterosclerose em determinadas populações.

A transmissão é autossômica recessiva.

Distúrbios Peroxissômicos são um grupo de doenças metabólicas geneticamente heterogêneas que a disfunção partes de peroxissomos. Os peroxissomas são organelas celulares que desempenham uma parte integrante da via metabólica. Medem cerca de 0,5 m de diâmetro e pode variar em tamanho entre as diferentes espécies. Eles participam em importantes percursos metabólicos específicos, tais como a beta-oxidação de muito longa cadeia de ácidos gordos (VLCFA) e desintoxicação de peróxido de hidrogénio. Peroxissomas também estão envolvidos na produção de colesterol, ácidos biliares, e plasmalogens, que contribuem para uma grande parte do conteúdo de fosfolípide da matéria cerebral branca.

Zellweger descreveu o primeiro caso de desordem peroxissomal. Ao longo dos próximos três anos, uma série de relatos de casos seguidos. A descrição inicial do peroxissomo apareceu em 1954 em uma tese de doutorado sobre os rins de ratos, quase 10 anos após a descrição do primeiro caso da doença peroxissomal foi publicado. Um estudo realizado em 1979, de iniciar reações em sínteses de lipídios complexos em peroxissomas de fígado de rato foi conduzido. Seus resultados ajudaram os investigadores a compreender o papel destas organelas na doença humana.

Variantes

Suíça

Consiste de uma mutação na parte do gene que codifica a estrutura, resultando na produção de uma catalase instável. Esta catalase imperfeita facilita as infecções por bactérias que geram peróxidos, como os estreptococos e os pneumococos, já que a catalase se vê impotente para proteger os tecidos frente aos ataques deste tipo de bactérias. Também pode ocorrer um acúmulo de peróxidos bacterianos nas zonas infectadas, ocasionando uma disfunção nos neutrófilos. Esta variante geralmente é benigna e assintomática ou com poucos sintomas.

Japonesa

Também é conhecida como enfermidade de Takahara. Ocorre devido a uma mutação na parte reguladora do gene, que resulta na síntese de enzima diminuída ou com menor atividade enzimática. As manifestações clínicas da enfermidade de Takahara são infecções de boca (gengiva e amídalas) com ulcerações e gangrena, que podem ocasionar uma enfermidade periodontal prematura.

Diagnóstico

O diagnóstico se confirma mediante exames de laboratório: a atividade da catalase nos eritrócitos, aparece muito reduzida e o sangue em contato com água oxigenada torna-se marrom, e não produz as típicas bolhas de oxigênio.

Tratamento

O tratamento consiste exclusivamente na erradicação de possíveis infecções, e em intervenções periodontais adequadas para evitá-las. Considera-se esta enfermidade como benigna.

Referências:

http://emedicine.medscape.com/article/1177387-overview

http://saude.psicologiananet.com.br/?s=Acatalassemia

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