Pseudo-adrenoleucodistrofia
SUMÁRIO
A deficiência da acil-CoA oxidase
peroxisomal é uma doença neurodegenerativa rara que pertence ao grupo das
doenças peroxisomais hereditárias e é caracterizada por hipotonia e convulsões
no período neonatal e regressão neurológica no início da infância.
A deficiência da acil-CoA oxidase
é uma doença rara com apenas 30-40 doentes identificados mundialmente até ao
momento.
A doença manifesta-se no período
neonatal com hipotonia (92%) e convulsões (91%) como características
dominantes. Pode estar presente dismorfismo facial (50%) com hipertelorismo,
epicanto, ponte nasal baixa, e baixa implantação das orelhas. Algumas crianças
têm polidactilia e hepatomegalia. O desenvolvimento psicomotor é atrasado, mas
as crianças são normalmente capazes de andar e dizer algumas palavras. Contudo,
a regressão neurológica ocorre normalmente aos 1-3 anos (idade média: 28
meses). A hipotonia é substituída por hipertonia com hiperreflexia. A epilepsia
pode tornar-se mais grave e pode surgir surdez neurossensorial. Pode ocorrer estrabismo,
nistagmo e atrofia ótica.
A deficiência da acil-CoA oxidase
peroxisomal é causada por mutações no gene ACOX1 (17q25.1) que codifica a
oxidase de cadeia lisa da acil-CoAperoxissomal. A transmissão é autossómica
recessiva.
O diagnóstico é baseado em
estudos laboratoriais revelando ácidos gordos de cadeia muito longa aumentados
(VLCFA) e atividade da acil-CoA oxidase marcadamente reduzida nos fibroblastos.
A RMN cerebral mostra sinais anormais da substância branca. O diagnóstico é
confirmado pela presença de mutações no gene ACOX1.
Os diagnósticos diferenciais
incluem a síndrome de Usher (ver este termo) e todas as causas de hipotonia
neonatal. As outras doenças peroxisomais devem ser descartadas, especialmente
adrenoleucodistrofia neonatal (ver este termo), que apresenta manifestações
clínicas semelhantes.
O diagnóstico antenatal é
possível através da análise bioquímica e/ou molecular dos amniócitos ou das células
das vilosidades coriónicas.
Deve ser oferecido aconselhamento
genético às famílias dos doentes.
Não está disponível tratamento
específico. Devem ser oferecidos cuidados de apoio multidisciplinares.
O prognóstico não é favorável; a
morte ocorre por volta dos 5 anos por problemas respiratórios.
Referências:
Pseudo-adrenoleucodistrofia
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Editor(es)
Prof R.J.A. [Ronald] WANDERS
Atualizado em: Fevereiro 2010
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