Síndrome Abruzzo Erickson

Síndrome Abruzzo Erickson , comumente conhecida como síndrome de CHARGE, é uma doença genética rara. O nome CHARGE na verdade um acrônimo para ajudar a descrever os sintomas mais comuns que podem ser vistos em crianças nascidas com essa condição.

Os sintomas

Os sintomas mais comuns de  Síndrome Abruzzo Erickson  incluem anomalias do sistema nervoso central, incluindo Colabamento do olho, vários tipos de defeitos cardíacos, retardo do crescimento, resultando em a pessoa ser pequena em estatura, atresia das coanas, anormalidades do ouvido, às vezes incluindo surdez. Muito poucas pessoas acometidas por esta síndrome apresentam todos estes sintomas, mas normalmente, pelo menos, dois ou três estão presentes na maioria dos casos.

O tratamento comum da orelha de alguém com  Síndrome Abruzzo Erickson , é um implante para ajudar com a audição.

Causas

Este síndrome é causada por mutações do gene CHD7 que faz parte do cromossoma 8, na maioria dos pacientes.

Tratamentos

Crianças com síndrome de Abruzzo-Erickson pode sobreviver até a idade adulta e viver uma vida feliz e produtiva, desde que eles sejam tratados a partir de uma idade precoce. Essas crianças têm muitos problemas de risco de vida, que devem ser abordadas o mais precocemente possível. Avanços da medicina nas últimas décadas, tornaram muito mais comum as pessoas nascidas com síndrome de Abruzzo-Erickson viverem uma vida longa e feliz. A maioria das pessoas com essa síndrome têm problemas de audição, que é um dos primeiros sintomas, sendo fundamental na direção a seguir ao planejar um plano de tratamento ao longo da vida.

Não há cura para esta doença e grande parte dos tratamentos serão focados em abordar sintomas específicos, em vez de a própria síndrome. Coisas como fisioterapia e terapia ocupacional são importantes. Uma coisa importante a lembrar é que muitas crianças com essa síndrome são de inteligência normal, mas devido à sua deficiência pode precisar de ajuda especial. Alguns pais, subestimam a inteligência de seus filhos por causa dos problemas de audição, e outras questões que fazem a educação mais difícil.

Trabalhando com médicos para garantir um plano para que eles possam viver a vida como normal e a mais produtiva possível, é importante desde cedo. Na maioria das vezes, com especial atenção, eles podem ter uma vida muito longa e feliz. Monitorar o coração para os defeitos que são comuns, também é importante uma vez que existem medicamentos que podem ajudar a minimizar este risco, ou cirurgia para corrigir algumas das condições que são possíveis.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença é tipicamente feito por médicos, observando vários dos sintomas mais comuns no paciente. Existem testes genéticos que podem ajudar a confirmar a condição, mas estes são caros para recorrer e, só tem uma taxa de 60% de sucesso sendo que, na maioria dos casos um diagnóstico confirmado também não altera as opções de tratamento, traduzindo que há pouca vantagem em procurar os testes genéticos, na maioria dos casos.